遺伝性疾患の確実な診断を支えるのは、診断用試薬の特異性と感度である。4-メチルアンベリフェリル-β-D-グルコピラノシド（以下4-MUG、CAS番号18997-57-4）は、ゴーシェ病の診断においてその要となる。本症はβ-グルコセレブロシダーゼ欠乏が原因で、脂質が分解されにくくなる貯留性遺伝病である。


4-MUGは、高い精度で酵素活性を測定できる蛍光基質として、臨床現場で幅く利用されている。酵素が欠乏すると4-MUGの加水分解が阻害され、蛍光強度が低下することで疾患の有無が判定できる。世界の臨床検査室が高い再現性と信頼性を求めて4-MUGを採用する理由はここにある。


その高純度4-MUGを安定的に届けるのが寧波イノファームケム株式会社だ。製造メーカーとして、遺伝性疾患診断の品質に直結する試薬を供給し、患者ケアの向上と複雑な病態理解に貢献している。弊社の4-MUGは不純物を極限まで排除し、背景ノイズの少ない明快な測定データを生み出す。


4-MUGの活用範囲は一次診断にとどまらず、病勢経過モニタリングや治療効果評価にも拡がっている。臨床・研究双方で欠かせないツールとなっている背景には、品質とアクセスしやすさのバランスが取れた価格設定がある。遺伝性疾患の診断・管理向上に向けた取り組みを、寧波イノファームケム株式会社は不断に支援する。