Das Unternehmen NINGBO INNO PHARMCHEM CO., LTD. ist weltweit anerkannter Lieferant von chemischen Grundstoffen für Medizin- und Diagnostikforschung. Ein besonders wichtiger Wirkstoff ist 7-Dehydrocholesterin (7-DHC) – die präzise Cholesterin-Vorstufe, die sich als sensitiver Biomarker zur Erforschung komplexer genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten etabliert hat. Den Hauptfokus bildet das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), eine seltene, aber klinisch bedeutsame Erkrankung des Cholesterin-Stoffwechsels.

SLOS entsteht durch einen Mangel an dem Enzym 7-Dehydrocholesterin-Reduktase, das 7-DHC in Cholesterin umwandelt. Durch diesen Stoffwechselstau häufen sich 7-DHC-Spiegel im Körper an, während gleichzeitig Cholesterin sinkt. Dieses charakteristische Profil – erhöhtes 7-DHC bei erniedrigtem Cholesterin – gilt heute als sicheres diagnostisches Leitbild für SLOS und erlaubt eine präzise Früherfassung der Erkrankung. Nur hochreines 7-DHC als Vergleichssubstanz ermöglicht valide Labortestverfahren.

Forschende nutzen reines 7-Dehydrocholesterin, um die pathologischen Signalwege im Detail zu entschlüsseln, neue Diagnostik-Assays zu validieren und potenzielle Therapien für SLOS zu erproben. Studien zeigen, dass das Verständnis der 7-DHC-Akkumulation und ihrer nachgeschalteten Effekte unmittelbar zur Erklärung der vielfältigen Symptomatik beiträgt – von Entwicklungsverzögerungen bis zu charakteristischen Phänotypmerkmalen.

Als zuverlässiger Partner stellt NINGBO INNO PHARMCHEM CO., LTD. Forschungslaboren weltweit hochqualitative Partien 7-DHC zur Verfügung und unterstützt damit kontinuierlich die medizinische Metabolik-Genetik sowie Labormediziner auf dem Weg zu verbesserten diagnostischen Möglichkeiten seltener genetischer Syndrome.