Болезнь Хартнупа – редкое наследственное метаболическое заболевание, которое значительно влияет на способность организма усваивать и использовать определенные аминокислоты, в первую очередь триптофан. Это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к повышенному выведению триптофана и других нейтральных аминокислот с мочой, а также к нарушению превращения триптофана в ниацинамид (витамин B3). Понимание патологии и способов лечения болезни Хартнупа имеет решающее значение для медицинских работников и исследователей, занимающихся генетикой и метаболическими нарушениями.

Основной дефект при болезни Хартнупа заключается в мутации гена SLC6A19, который кодирует натрий-зависимый транспортер нейтральных аминокислот. Этот транспортер экспрессируется в эпителии почек и кишечника, играя ключевую роль в реабсорбции аминокислот. При его дисфункции нарушается как абсорбция триптофана и других нейтральных аминокислот в тонком кишечнике, так и реабсорбция этих аминокислот почками.

Симптомы болезни Хартнупа могут различаться по степени тяжести и проявляться не сразу, часто провоцируются внешними стрессовыми факторами, такими как солнечный свет, лихорадка или определенные лекарства. Симптомы в значительной степени связаны с дефицитом ниацина, поскольку нарушена способность организма преобразовывать пищевой триптофан в ниацинамид. Этот дефицит может привести к сыпи, похожей на пеллагру, особенно на участках, подверженных воздействию солнца, а также к неврологическим и психиатрическим проявлениям. К ним могут относиться мозжечковая атаксия, умственные отклонения, интеллектуальная недостаточность, низкий рост, головные боли и приступы обмороков или падений.

Диагноз болезни Хартнупа обычно подтверждается анализом мочи, который выявляет характерный паттерн повышенных нейтральных аминокислот (кроме пролина и гидроксипролина) и индолов – продуктов деградации триптофана. Молекулярно-генетическое тестирование может дополнительно подтвердить диагноз.

Лечение болезни Хартнупа в первую очередь направлено на профилактику дефицита ниацина. Это достигается путем диетического приема добавок ниацина или ниацинамида, обычно по 50-100 мг дважды в день. В случаях острых приступов может быть назначен никотинамид. Пациентам также рекомендуется избегать чрезмерного пребывания на солнце и приема определенных лекарств, таких как сульфаниламиды, которые могут спровоцировать симптомы. При надлежащем лечении прогноз при болезни Хартнупа, как правило, благоприятный, при этом частота приступов с возрастом уменьшается.

Хотя данная статья посвящена болезни Хартнупа в информационных целях, важно отметить, что получение и понимание источников необходимых питательных веществ, таких как триптофан, жизненно важны для общего состояния здоровья. Для тех, кто занимается исследованиями или нуждается в понимании метаболических путей триптофана, доступ к высококачественному L-триптофану от надежных производителей имеет ключевое значение. Компании, производящие и поставляющие незаменимые аминокислоты, играют критически важную роль в поддержке медицинских исследований и понимании метаболических нарушений.